Простий бульозний епідермоліз (EBS)
Код (Артикул): H884
Короткий опис
Бульозний епідермоліз (EB, також званий ектодермальною дисплазією або синдромом крихкості шкіри) — це тяжке порушення тканин, що призводить до випадіння шерсті та надзвичайної крихкості шкіри.
Загальна інформація
Бульозний епідермоліз (EB, також званий ектодермальною дисплазією або синдромом крихкості шкіри) — це тяжке порушення тканин, що призводить до випадіння шерсті та надзвичайної крихкості шкіри. Хворим собакам зазвичай потрібна евтаназія. Цей варіант, відомий як простий бульозний епідермоліз, трапляється у євразієрів і спричинений рецесивною мутацією гена PLEC.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PLEC |
| Хромосома | 13 |
| Мутація | c.3947G>A |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят протягом кількох днів після народження спостерігаються зменшені розміри тіла, недостатня вага та поширене утворення виразок на губах, язиці, носі, лапах і животі. Через низьку якість життя, імовірно, буде потрібна евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 27878870
Рік публікації: 2016
OMIA ID: 2080
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів