Vienkāršā bullozā epidermolīze (EBS)
Preces kods: H884
Īss apraksts
Bullozā epidermolīze (EB, saukta arī par ektodermālo displāziju vai ādas trausluma sindromu) ir smags audu traucējums, kas izraisa apmatojuma izkrišanu un ārkārtīgi trauslu ādu.
Vispārīga informācija
Bullozā epidermolīze (EB, saukta arī par ektodermālo displāziju vai ādas trausluma sindromu) ir smags audu traucējums, kas izraisa apmatojuma izkrišanu un ārkārtīgi trauslu ādu. Slimajiem suņiem parasti nepieciešama eitanāzija. Šis variants, ko sauc par vienkāršo bullozo epidermolīzi, sastopams eirāziešiem, un to izraisa recesīva PLEC gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PLEC |
| Hromosoma | 13 |
| Mutācija | c.3947G>A |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem dažu dienu laikā pēc dzimšanas novēro mazāku ķermeņa izmēru, nepietiekamu svaru un plašu čūlu veidošanos uz lūpām, mēles, deguna, ķepām un vēdera. Sliktas dzīves kvalitātes dēļ, visticamāk, būs nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 27878870
Publicēšanas gads: 2016
OMIA ID: 2080
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas