Простой буллёзный эпидермолиз (EBS)
Код (Артикул): H884
Краткое описание
Буллёзный эпидермолиз (EB, также называемый эктодермальной дисплазией или синдромом хрупкости кожи) — это тяжёлое нарушение тканей, приводящее к выпадению шерсти и чрезвычайной хрупкости кожи.
Общая информация
Буллёзный эпидермолиз (EB, также называемый эктодермальной дисплазией или синдромом хрупкости кожи) — это тяжёлое нарушение тканей, приводящее к выпадению шерсти и чрезвычайной хрупкости кожи. Больным собакам обычно требуется эвтаназия. Этот вариант, известный как простой буллёзный эпидермолиз, встречается у евразиеров и вызван рецессивной мутацией гена PLEC.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PLEC |
| Хромосома | 13 |
| Мутация | c.3947G>A |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У больных щенков в течение нескольких дней после рождения наблюдаются уменьшенные размеры тела, недостаточный вес и распространённое образование язв на губах, языке, носу, лапах и животе. Из-за низкого качества жизни, вероятно, потребуется эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 27878870
Год публикации: 2016
OMIA ID: 2080
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней