Lihtne bulloosne epidermolüüs (EBS)
Kood: H884
Lühikirjeldus
Bulloosne epidermolüüs (EB, nimetatakse ka ektodermaalseks düsplaasiaks või naha hapruse sündroomiks) on raske koehäire, mis põhjustab karvade väljalangemist ja naha äärmist haprust.
Üldteave
Bulloosne epidermolüüs (EB, nimetatakse ka ektodermaalseks düsplaasiaks või naha hapruse sündroomiks) on raske koehäire, mis põhjustab karvade väljalangemist ja naha äärmist haprust. Haigetele koertele on tavaliselt vajalik eutanaasia. Seda varianti, mida nimetatakse lihtsaks bulloosseks epidermolüüsiks, esineb Eurasieri tõugu koertel ning seda põhjustab retsessiivne mutatsioon PLEC geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PLEC |
| Kromosoom | 13 |
| Mutatsioon | c.3947G>A |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel ilmnevad mõne päeva jooksul pärast sündi väiksem kehasuurus, alakaal ning ulatuslik haavandite teke huultel, keelel, ninal, käppadel ja kõhul. Halva elukvaliteedi tõttu on eutanaasia tõenäoliselt vajalik.
Allikad
PubMed ID: 27878870
Avaldamisaasta: 2016
OMIA ID: 2080
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva