Paprastoji pūslinė epidermolizė (EBS)
Kodas: H884
Trumpas aprašymas
Pūslinė epidermolizė (EB, dar vadinama ektodermine displazija arba odos trapumo sindromu) yra sunkus audinių sutrikimas, sukeliantis plaukų slinkimą ir itin didelį odos trapumą.
Bendra informacija
Pūslinė epidermolizė (EB, dar vadinama ektodermine displazija arba odos trapumo sindromu) yra sunkus audinių sutrikimas, sukeliantis plaukų slinkimą ir itin didelį odos trapumą. Sergantiems šunims paprastai prireikia eutanazijos. Šis variantas, vadinamas paprastąja pūsline epidermolize, pasitaiko eurazijos špicams ir jį sukelia recesyvinė PLEC geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PLEC |
| Chromosoma | 13 |
| Mutacija | c.3947G>A |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams per kelias dienas po gimimo pasireiškia mažesnis kūno dydis, per mažas svoris ir plačiai išplitusios opos ant lūpų, liežuvio, nosies, letenų bei pilvo. Dėl prastos gyvenimo kokybės tikėtina, kad prireiks eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 27878870
Publikavimo metai: 2016
OMIA ID: 2080
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų