Мукополісахаридоз VI (MPS6) – Мініатюрний пінчер
Код (Артикул): H886
Короткий опис
Мукополісахаридоз (MPS) — це група метаболічних порушень, які зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні проблеми та інші порушення розвитку.
Загальна інформація
Мукополісахаридоз (MPS) — це група метаболічних порушень, які зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні проблеми та інші порушення розвитку. Ця конкретна форма хвороби, мукополісахаридоз VI (іноді званий синдромом Марото–Ламі), спричинена рецесивною мутацією гена ARSB. Варіант, який аналізують у цьому тесті, трапляється у мініатюрних пінчерів. Інші споріднені варіанти MPS VI відомі у німецьких догів, карликових пуделів та мініатюрних шнауцерів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ARSB |
| Хромосома | 3 |
| Мутація | c.910G>A |
| Орган | Дихальна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | MPS VI |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят у перші місяці життя спостерігаються затримка росту (іноді до непропорційної карликовості), труднощі з ходьбою, скутість кінцівок і загальна недостатність росту та розвитку. У міру прогресування хвороба може спричинити утруднене дихання, і хворим собакам часто проводять евтаназію з гуманних міркувань.
Джерела
PubMed ID: 32985704
Рік публікації: 2020
OMIA ID: 666
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів