Mukopolisaharidoze VI (MPS6) – pundurpinčers
Preces kods: H886
Īss apraksts
Mukopolisaharidoze (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas problēmas un citus attīstības traucējumus.
Vispārīga informācija
Mukopolisaharidoze (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas problēmas un citus attīstības traucējumus. Šo konkrēto slimības formu, VI mukopolisaharidozi (dažkārt sauktu par Maroto–Lamī sindromu), izraisa recesīva ARSB gēna mutācija. Šajā testā analizētais variants sastopams pundurpinčeriem. Citi radniecīgi MPS VI varianti ir konstatēti vācu dogiem, pundurpūdeļiem un miniatūršnauceriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ARSB |
| Hromosoma | 3 |
| Mutācija | c.910G>A |
| Orgāns | Elpošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | MPS VI |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem pirmajos dzīves mēnešos novēro aizkavētu augšanu (dažkārt līdz neproporcionālam pundurismam), grūtības staigāt, ekstremitāšu stīvumu un vispārēju nepietiekamu augšanu un attīstību. Slimībai progresējot, var rasties elpošanas grūtības; slimajiem suņiem bieži veic eitanāziju humānu apsvērumu dēļ.
Avoti
PubMed ID: 32985704
Publicēšanas gads: 2020
OMIA ID: 666
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas