Mukopolisacharidozė VI (MPS6) – Nykštukinis pinčeris
Kodas: H886
Trumpas aprašymas
Mukopolisacharidozė (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkius neurologinius ir kitus vystymosi sutrikimus.
Bendra informacija
Mukopolisacharidozė (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkius neurologinius ir kitus vystymosi sutrikimus. Šią konkrečią ligos formą, VI mukopolisacharidozę (kartais vadinamą Maroteaux-Lamy sindromu), sukelia recesyvinė ARSB geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas pasitaiko nykštukiniams pinčeriams. Kitų susijusių MPS VI variantų nustatyta vokiečių dogams, nykštukiniams pudeliams ir cvergšnauceriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ARSB |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.910G>A |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | MPS VI |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams pirmaisiais gyvenimo mėnesiais pasireiškia sulėtėjęs augimas (kartais iki neproporcingo nykštukiškumo), sunkumas vaikščioti, galūnių sustingimas ir bendras nepakankamas augimas bei vystymasis. Ligai progresuojant gali pasunkėti kvėpavimas; sergantiems šunims dėl humaniškų priežasčių dažnai atliekama eutanazija.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 32985704
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 666
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų