Mukopolüsahharidoos VI (MPS6) – Kääbuspinšer
Kood: H886
Lühikirjeldus
Mukopolüsahharidoos (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis tavaliselt põhjustab raskeid neuroloogilisi probleeme ja muid arenguhäireid.
Üldteave
Mukopolüsahharidoos (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis põhjustab tavaliselt raskeid neuroloogilisi probleeme ja muid arenguhäireid. Seda haiguse konkreetset vormi, mukopolüsahharidoosi VI (mõnikord nimetatakse Maroteaux-Lamy sündroomiks), põhjustab retsessiivne mutatsioon ARSB geenis. Selles testis analüüsitav variant esineb kääbuspinšeritel. Teisi seotud MPS VI variante on teada saksa dogidel, kääbuspuudlitel ja kääbusšnautseritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ARSB |
| Kromosoom | 3 |
| Mutatsioon | c.910G>A |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | MPS VI |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel ilmnevad esimestel elukuudel kasvupeetus (mõnikord kuni ebaproportsionaalse kääbuskasvuni), kõndimisraskused, jäsemete jäikus ja üldine kasvamise ning arenemise puudulikkus. Haigus võib süvenedes põhjustada hingamisraskusi ning haigetele koertele tehakse sageli humaansetel kaalutlustel eutanaasia.
Allikad
PubMed ID: 32985704
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 666
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva