Мукополисахаридоз VI (MPS6) – Цвергпинчер
Код (Артикул): H886
Краткое описание
Мукополисахаридоз (MPS) — это группа метаболических нарушений, которые обычно вызывают тяжёлые неврологические проблемы и другие нарушения развития.
Общая информация
Мукополисахаридоз (MPS) — это группа метаболических нарушений, которые обычно вызывают тяжёлые неврологические проблемы и другие нарушения развития. Эта конкретная форма болезни, мукополисахаридоз VI (иногда называемый синдромом Марото–Лами), вызвана рецессивной мутацией гена ARSB. Вариант, анализируемый в этом тесте, встречается у цвергпинчеров. Другие родственные варианты MPS VI известны у немецких догов, карликовых пуделей и цвергшнауцеров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ARSB |
| Хромосома | 3 |
| Мутация | c.910G>A |
| Орган | Дыхательная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | MPS VI |
Клинические признаки
У больных щенков в первые месяцы жизни наблюдаются задержка роста (иногда вплоть до непропорциональной карликовости), затруднения при ходьбе, скованность конечностей и общая недостаточность роста и развития. По мере прогрессирования болезнь может вызвать затруднённое дыхание, и больным собакам часто проводят эвтаназию из гуманных соображений.
Источники
PubMed ID: 32985704
Год публикации: 2020
OMIA ID: 666
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней