Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 1 (NCL1) – Італійський кане корсо
Код (Артикул): H902
Короткий опис
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче ураження нервів, втрату рухливості й зору та зрештою смерть.
Загальна інформація
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкої групи дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче пошкодження нервів, втрату рухливості й зору та зрештою смерть. Варіант хвороби, який аналізують у цьому тесті, відомий як нейрональний цероїдний ліпофусциноз 1 (NCL1), спричинений рецесивною мутацією гена PPT1 і виявлений у кане-корсо. Близькоспоріднений варіант NCL1 виявлений у такс.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PPT1 |
| Хромосома | 15 |
| Мутація | c.124 |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NCL1 |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят симптоми NCL починають з’являтися приблизно у піврічному віці. Симптоми включають поступову втрату зору та атаксію (втрату координації), а також неврологічні ознаки, зокрема косоокість (відхилення ока), відсутність реакції на загрозливий жест і нахил голови. Хвороба тяжка й прогресуюча, і через низьку якість життя, імовірно, буде потрібна евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 28008682
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 1504
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів