Нейрональный цероидный липофусциноз 1 (NCL1) – Кане-корсо
Код (Артикул): H902
Краткое описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее поражение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть.
Общая информация
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкой группы дегенеративных неврологических состояний, вызывающих прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном итоге смерть. Вариант болезни, анализируемый в этом тесте, известный как нейрональный цероидный липофусциноз 1 (NCL1), вызван рецессивной мутацией гена PPT1 и обнаружен у кане-корсо. Близкородственный вариант NCL1 обнаружен у такс.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PPT1 |
| Хромосома | 15 |
| Мутация | c.124 |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NCL1 |
Клинические признаки
У больных щенков симптомы NCL начинают проявляться примерно в полугодовалом возрасте. Симптомы включают постепенную потерю зрения и атаксию (потерю координации), а также неврологические признаки, такие как косоглазие (отклонение глаза), отсутствие реакции на угрожающий жест и наклон головы. Болезнь тяжёлая и прогрессирующая, и из-за низкого качества жизни, вероятно, потребуется эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 28008682
Год публикации: 2017
OMIA ID: 1504
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней