Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 1 (NCL1) – Cane corso
Kood: H902
Lühikirjeldus
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) on nimetus paljudele degeneratiivsetele neuroloogilistele haigustele, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofuskinoos (NCL) on nimetus paljudele degeneratiivsetele neuroloogilistele seisunditele, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma. Selles testis analüüsitavat haiguse varianti, mida nimetatakse neuronaalseks tseroidlipofuskinoosiks 1 (NCL1), põhjustab retsessiivne mutatsioon PPT1 geenis ning seda esineb cane corso’del. NCL1 lähedast varianti esineb taksidel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PPT1 |
| Kromosoom | 15 |
| Mutatsioon | c.124 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL1 |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel hakkavad NCL-i sümptomid ilmnema umbes poole aasta vanuses. Sümptomid hõlmavad järkjärgulist nägemiskaotust ja ataksiat (koordinatsiooni kadu), samuti neuroloogilisi nähte, nagu strabism (kõõrdsilmsus), ähvardusreaktsiooni puudumine ja viltune peahoid. Haigus on raske ja progresseeruv ning halva elukvaliteedi tõttu on eutanaasia tõenäoliselt vajalik.
Allikad
PubMed ID: 28008682
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 1504
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva