Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 1 (NCL1) – Kane korsas
Kodas: H902
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) – tai pavadinimas, apimantis daugybę degeneracinių neurologinių sutrikimų, kurie sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regos praradimą, o galiausiai mirtį.
Bendra informacija
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) — tai plati degeneracinių neurologinių būklių grupė, kuriai būdingas progresuojantis nervų pažeidimas, lemiantis judrumo ir regėjimo praradimą, o galiausiai mirtį. Šiuo tyrimu analizuojamą ligos variantą, vadinamą neuronų ceroidine lipofuscinoze 1 (NCL1), sukelia recesyvinė PPT1 geno mutacija; jis nustatytas italų mastifams (Cane Corso). Artimas NCL1 variantas nustatytas taksams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PPT1 |
| Chromosoma | 15 |
| Mutacija | c.124 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL1 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams NCL simptomai pradeda reikštis maždaug pusės metų amžiuje. Simptomai apima palaipsnį regėjimo praradimą ir ataksiją (koordinacijos praradimą), taip pat neurologinius požymius, tokius kaip žvairumas (akies nukrypimas), reakcijos į grėsmingą gestą nebuvimas ir pakreipta galva. Liga yra sunki ir progresuojanti, todėl dėl prastos gyvenimo kokybės tikėtina, kad prireiks eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28008682
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 1504
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų