Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 1 (NCL1) – itāļu korsosuns
Preces kods: H902
Īss apraksts
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašai deģeneratīvu neiroloģisku slimību grupai, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Neironu ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašai deģeneratīvu neiroloģisku stāvokļu grupai, kas izraisa progresējošu nervu bojājumu, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi. Šajā testā analizēto slimības variantu, ko sauc par neironu ceroīdo lipofuscinozi 1 (NCL1), izraisa recesīva PPT1 gēna mutācija; tas konstatēts kane korso. Cieši radniecīgs NCL1 variants konstatēts takšiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PPT1 |
| Hromosoma | 15 |
| Mutācija | c.124 |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCL1 |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem NCL simptomi sāk parādīties aptuveni pusgada vecumā. Simptomi ietver pakāpenisku redzes zudumu un ataksiju (koordinācijas zudumu), kā arī neiroloģiskas pazīmes, piemēram, šķielēšanu (acs novirzi), reakcijas trūkumu uz draudošu žestu un noliektu galvu. Slimība ir smaga un progresējoša, un sliktas dzīves kvalitātes dēļ, visticamāk, būs nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 28008682
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 1504
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas