Остеохондроматоз
Код (Артикул): H903
Короткий опис
Остеохондроматоз, також відомий як множинні остеохондроми, спадкові екзостози, хрящові екзостози, diaphyseal aclasis і деформівна хондродисплазія, — це розлад скелета, який спричиняє утворення наростів на довгих кістках.
Загальна інформація
Остеохондроматоз, також відомий як множинні остеохондроми, спадкові екзостози, хрящові екзостози, diaphyseal aclasis і деформівна хондродисплазія, — це розлад скелета, який спричиняє утворення наростів на довгих кістках. Цей варіант розладу, виявлений в американського стафордширського тер’єра, спричинений домінантною мутацією в гені EXT2.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | EXT2 |
| Хромосома | 18 |
| Мутація | c.924C>A |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний |
Клінічні ознаки
В уражених цуценят розвиваються аномалії скелета, як-от ушкодження ребер і хребців, спричинені кістковими наростами, що можуть призвести до парезу (ослаблення або порушення рухів) задніх кінцівок. Залежно від тяжкості симптомів може знадобитися евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 29485212
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 1214
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів