Остеохондроматоз
Код (Артикул): H903
Краткое описание
Остеохондроматоз, также известный как множественные остеохондромы, наследственные экзостозы, хрящевые экзостозы, diaphyseal aclasis и деформирующая хондродисплазия, — это расстройство скелета, вызывающее образование наростов на длинных костях.
Общая информация
Остеохондроматоз, также известный как множественные остеохондромы, наследственные экзостозы, хрящевые экзостозы, diaphyseal aclasis и деформирующая хондродисплазия, — это расстройство скелета, вызывающее образование наростов на длинных костях. Этот вариант расстройства, встречающийся у американского стаффордширского терьера, вызван доминантной мутацией в гене EXT2.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | EXT2 |
| Хромосома | 18 |
| Мутация | c.924C>A |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный |
Клинические признаки
У поражённых щенков развиваются аномалии скелета, например повреждения рёбер и позвонков, вызванные костными наростами, которые могут привести к парезу (ослаблению или нарушению движений) задних конечностей. В зависимости от тяжести симптомов может потребоваться эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 29485212
Год публикации: 2018
OMIA ID: 1214
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней