Osteochondromatozė
Kodas: H903
Trumpas aprašymas
Osteochondromatozė, dar vadinama dauginėmis osteochondromomis, paveldimomis egzostozėmis, kremzlinėmis egzostozėmis, diaphyseal aclasis ir deformuojančia chondrodisplazija, yra skeleto sutrikimas, dėl kurio ant ilgųjų kaulų susidaro išaugos.
Bendra informacija
Osteochondromatozė, dar vadinama dauginėmis osteochondromomis, paveldimomis egzostozėmis, kremzlinėmis egzostozėmis, diaphyseal aclasis ir deformuojančia chondrodisplazija, yra skeleto sutrikimas, dėl kurio ant ilgųjų kaulų susidaro išaugos. Šį amerikiečių Stafordšyro terjerams pasitaikantį sutrikimo variantą sukelia dominantinė EXT2 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | EXT2 |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.924C>A |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams atsiranda skeleto anomalijų, pavyzdžiui, kaulinių išaugų sukeltų šonkaulių ir slankstelių pažeidimų, kurie gali sukelti užpakalinių kojų parezę (susilpnėjusį ar sutrikusį judėjimą). Priklausomai nuo simptomų sunkumo, gali prireikti eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29485212
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 1214
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų