Osteohondromatoze
Preces kods: H903
Īss apraksts
Osteohondromatoze, ko sauc arī par multiplām osteohondromām, iedzimtām eksostozēm, skrimšļainām eksostozēm, diaphyseal aclasis un deformējošu hondrodisplāziju, ir skeleta traucējums, kas izraisa izaugumu veidošanos uz garajiem kauliem.
Vispārīga informācija
Osteohondromatoze, ko sauc arī par multiplām osteohondromām, iedzimtām eksostozēm, skrimšļainām eksostozēm, diaphyseal aclasis un deformējošu hondrodisplāziju, ir skeleta traucējums, kas izraisa izaugumu veidošanos uz garajiem kauliem. Šo amerikāņu Stafordšīras terjeriem sastopamo traucējuma variantu izraisa dominanta mutācija EXT2 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | EXT2 |
| Hromosoma | 18 |
| Mutācija | c.924C>A |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem kucēniem attīstās skeleta anomālijas, piemēram, kaulu izaugumu izraisīti ribu un skriemeļu bojājumi, kas var izraisīt pakaļkāju parēzi (pavājinātas vai traucētas kustības). Atkarībā no simptomu smaguma var būt nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 29485212
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 1214
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas