Osteokondromatoos
Kood: H903
Lühikirjeldus
Osteokondromatoos, mida nimetatakse ka hulgiosteokondroomideks, pärilikeks eksostoosideks, kõhrelisteks eksostoosideks, diaphyseal aclasis ja deformeerivaks kondrodüsplaasiaks, on luustikuhäire, mis põhjustab pikkadel luudel vohandite teket.
Üldteave
Osteokondromatoos, mida nimetatakse ka hulgiosteokondroomideks, pärilikeks eksostoosideks, kõhrelisteks eksostoosideks, diaphyseal aclasis ja deformeerivaks kondrodüsplaasiaks, on luustikuhäire, mis põhjustab pikkadel luudel vohandite teket. Seda Ameerika staffordshire’i terjeril esinevat häirevarianti põhjustab dominantne mutatsioon EXT2 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | EXT2 |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.924C>A |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel tekivad luustikuanomaaliad, näiteks luulistest vohanditest põhjustatud roiete ja selgroolülide kahjustused, mis võivad põhjustada tagajalgade pareesi (nõrgenenud või häiritud liikumist). Sõltuvalt sümptomite raskusest võib osutuda vajalikuks eutanaasia.
Allikad
PubMed ID: 29485212
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 1214
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva