Дефіцит піруваткінази (PKDef) – Басенджі
Код (Артикул): H445
Короткий опис
Дефіцит піруваткінази (PK або PKD) спричинений мутацією гена PKLR.
Загальна інформація
Дефіцит піруваткінази (PK або PKD) спричинений мутацією гена PKLR. Через цю аутосомно-рецесивну мутацію порушується робота важливого ферменту піруваткіназного шляху, і він не може виробляти достатньо ATP. Нестача ATP призводить до лізису еритроцитів, що своєю чергою спричиняє тяжку регенеративну гемолітичну анемію — порушення крові. Конкретний варіант мутації, який аналізують у цьому тесті, трапляється у басенджі. Споріднені варіанти спостерігали у вест-хайленд-вайт-тер’єрів, лабрадорів-ретриверів, мопсів та біглів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PKLR |
| Хромосома | 7 |
| Мутація | c.433del |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PK |
Клінічні ознаки
У молодих дорослих собак спостерігаються ознаки тяжкої макроцитарної гіпохромної регенеративної гемолітичної анемії. Клінічні ознаки: періодична слабкість, помірне збільшення печінки й селезінки у віці до одного року та недостатність кісткового мозку й печінки до 5 років.
Додаткова інформація
Носії не мають клінічних ознак, але активність піруваткінази еритроцитів становить половину нормального рівня.
Джерела
PubMed ID: 7520391
Рік публікації: 1994
OMIA ID: 844
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів