Piruvato kinazės nepakankamumas (PKDef) – Basendžis
Kodas: H445
Trumpas aprašymas
Piruvato kinazės trūkumą (PK arba PKD) sukelia PKLR geno mutacija.
Bendra informacija
Piruvatkinazės trūkumą (PK arba PKD) sukelia PKLR geno mutacija. Dėl šios autosominės recesyvinės mutacijos pažeidžiamas svarbus piruvatkinazės kelio fermentas, kuris negali pagaminti pakankamai ATP. ATP trūkumas sukelia eritrocitų lizę, o ši savo ruožtu sukelia sunkią regeneracinę hemolizinę anemiją — kraujo sutrikimą. Šiuo tyrimu analizuojamas konkretus mutacijos variantas pasitaiko basendžiams. Susiję variantai nustatyti Vakarų Škotijos baltiesiems terjerams, Labradoro retriveriams, mopsams ir bigliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PKLR |
| Chromosoma | 7 |
| Mutacija | c.433del |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PK |
Klinikiniai požymiai
Jauniems suaugusiems šunims pasireiškia sunkios makrocitinės hipochrominės regeneracinės hemolizinės anemijos požymiai. Klinikiniai požymiai: protarpinis silpnumas, vidutinis kepenų ir blužnies padidėjimas dar nesulaukus vienų metų bei kaulų čiulpų ir kepenų nepakankamumas iki 5 metų amžiaus.
Papildoma informacija
Nešiotojams klinikiniai požymiai nepasireiškia, tačiau eritrocitų piruvato kinazės aktyvumas sudaro pusę normalaus lygio.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 7520391
Publikavimo metai: 1994
OMIA ID: 844
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų