Дефицит пируваткиназы (PKDef) – Басенджи
Код (Артикул): H445
Краткое описание
Дефицит пируваткиназы (PK или PKD) вызван мутацией гена PKLR.
Общая информация
Дефицит пируваткиназы (PK или PKD) вызван мутацией гена PKLR. Из-за этой аутосомно-рецессивной мутации нарушается работа важного фермента пируваткиназного пути, и он не может вырабатывать достаточно ATP. Нехватка ATP приводит к лизису эритроцитов, что, в свою очередь, вызывает тяжёлую регенеративную гемолитическую анемию — заболевание крови. Конкретный вариант мутации, анализируемый в этом тесте, встречается у басенджи. Родственные варианты наблюдались у вест-хайленд-уайт-терьеров, лабрадоров-ретриверов, мопсов и биглей.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PKLR |
| Хромосома | 7 |
| Мутация | c.433del |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PK |
Клинические признаки
У молодых взрослых собак наблюдаются признаки тяжёлой макроцитарной гипохромной регенеративной гемолитической анемии. Клинические признаки: периодическая слабость, умеренное увеличение печени и селезёнки в возрасте до одного года и недостаточность костного мозга и печени к 5 годам.
Дополнительная информация
Носители не имеют клинических признаков, но активность пируваткиназы эритроцитов составляет половину нормального уровня.
Источники
PubMed ID: 7520391
Год публикации: 1994
OMIA ID: 844
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней