Püruvaadi kinaasi puudulikkus (PKDef) – Basenji
Kood: H445
Lühikirjeldus
Püruvaatkinaasi puudulikkust (PK või PKD) põhjustab mutatsioon geenis PKLR.
Üldteave
Püruvaatkinaasi puudulikkust (PK või PKD) põhjustab mutatsioon PKLR geenis. Selle autosoomse retsessiivse mutatsiooni tõttu on häiritud oluline ensüüm püruvaatkinaasi rajas ning see ei suuda toota piisavalt ATP-d. ATP puudus põhjustab erütrotsüütide lüüsi, mis omakorda viib raske regeneratiivse hemolüütilise aneemia ehk verehaiguseni. Selle testiga analüüsitavat konkreetset mutatsioonivarianti esineb basenjidel. Seotud variante on täheldatud West Highlandi valgetel terjeritel, labradori retriiveritel, mopsidel ja beagle’itel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PKLR |
| Kromosoom | 7 |
| Mutatsioon | c.433del |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PK |
Kliinilised tunnused
Noortel täiskasvanud koertel ilmnevad raske makrotsütaarse hüpokroomse regeneratiivse hemolüütilise aneemia tunnused. Kliinilised tunnused on vahelduv nõrkus, mõõdukas maksa ja põrna suurenemine enne ühe aasta vanuseks saamist ning luuüdi ja maksapuudulikkus 5 aasta vanuseks saamisel.
Lisateave
Kandjatel kliinilisi tunnuseid ei ole, kuid erütrotsüütide püruvaadi kinaasi aktiivsus on pool normaalsest tasemest.
Allikad
PubMed ID: 7520391
Avaldamisaasta: 1994
OMIA ID: 844
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva