Piruvāta kināzes deficīts (PKDef) – Kongo suns, basendži
Preces kods: H445
Īss apraksts
Piruvātkināzes deficītu (PK vai PKD) izraisa PKLR gēna mutācija.
Vispārīga informācija
Piruvātkināzes deficītu (PK vai PKD) izraisa PKLR gēna mutācija. Šīs autosomālās recesīvās mutācijas dēļ tiek skarts svarīgs piruvātkināzes ceļa enzīms, kas nespēj saražot pietiekami daudz ATP. ATP trūkums izraisa eritrocītu līzi, kas savukārt izraisa smagu reģeneratīvu hemolītisku anēmiju — asins slimību. Šajā testā analizētais konkrētais mutācijas variants sastopams basendži. Radniecīgi varianti novēroti Vesthailendas baltajiem terjeriem, labradoru retrīveriem, mopšiem un bīgliem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PKLR |
| Hromosoma | 7 |
| Mutācija | c.433del |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PK |
Klīniskās pazīmes
Jauniem pieaugušiem suņiem novēro smagas makrocitāras hipohromas reģeneratīvas hemolītiskas anēmijas pazīmes. Klīniskās pazīmes ir periodisks vājums, mērena aknu un liesas palielināšanās līdz viena gada vecumam un kaulu smadzeņu un aknu mazspēja līdz 5 gadu vecumam.
Papildu informācija
Nēsātājiem nav klīnisku pazīmju, taču eritrocītu piruvāta kināzes aktivitāte ir puse no normālā līmeņa.
Avoti
PubMed ID: 7520391
Publicēšanas gads: 1994
OMIA ID: 844
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas