Тромбастенія Гланцмана (GT) 2 – коні
Код (Артикул): P392
Короткий опис
Тромбастенія Гланцмана (GT) — це розлад кровоточивості, спричинений дефектними тромбоцитами, через які кров не може належним чином згортатися.
Загальна інформація
Тромбастенія Гланцмана (GT) — це розлад кровоточивості, спричинений дефектними тромбоцитами, через які кров не може належним чином згортатися. Цей варіант хвороби, що трапляється в американських квотерхорсів і чистокровних верхових коней, спричинений рецесивною мутацією в гені ITGA2B. Споріднений варіант також трапляється в американських квотерхорсів і коней породи Peruvian Paso.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ITGA2B |
| Хромосома | 11 |
| Мутація | c.215G>C |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GT |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки зазвичай характеризуються кровотечею зі шкіри, слизових оболонок і ясен, а також можуть включати синці, епістаксис (носову кровотечу) та шлунково-кишкову кровотечу.
Джерела
PubMed ID: 16407493
Рік публікації: 2006
OMIA ID: 1000
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів