Glancmaņa trombastēnija (GT) 2 – zirgi
Preces kods: P392
Īss apraksts
Glancmaņa trombastēnija (GT) ir asiņošanas traucējums, ko izraisa trombocītu defekti, kuru dēļ asinis nespēj pienācīgi sarecēt.
Vispārīga informācija
Glancmaņa trombastēnija (GT) ir asiņošanas traucējums, ko izraisa trombocītu defekti, kuru dēļ asinis nespēj pienācīgi sarecēt. Šo slimības variantu, kas sastopams amerikāņu ceturtdaļjūdzes sacīkšu zirgiem un tīrasiņu jājamzirgiem, izraisa recesīva mutācija ITGA2B gēnā. Saistīts variants sastopams arī amerikāņu ceturtdaļjūdzes sacīkšu zirgiem, kā arī „Peruvian Paso“ zirgiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ITGA2B |
| Hromosoma | 11 |
| Mutācija | c.215G>C |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GT |
Klīniskās pazīmes
Klīniskajām pazīmēm parasti raksturīga ādas, gļotādu un smaganu asiņošana; var būt arī zilumi, epistakse (deguna asiņošana) un kuņģa-zarnu trakta asiņošana.
Avoti
PubMed ID: 16407493
Publicēšanas gads: 2006
OMIA ID: 1000
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas