Тромбастения Гланцмана (GT) 2 – лошади
Код (Артикул): P392
Краткое описание
Тромбастения Гланцмана (GT) — это нарушение, сопровождающееся кровоточивостью и вызванное дефектными тромбоцитами, из-за которых кровь не может нормально свёртываться.
Общая информация
Тромбастения Гланцмана (GT) — это нарушение, сопровождающееся кровоточивостью и вызванное дефектными тромбоцитами, из-за которых кровь не может нормально свёртываться. Этот вариант болезни, встречающийся у американских квотерхорсов и чистокровных верховых лошадей, вызван рецессивной мутацией в гене ITGA2B. Родственный вариант также встречается у американских квотерхорсов и лошадей породы Peruvian Paso.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ITGA2B |
| Хромосома | 11 |
| Мутация | c.215G>C |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GT |
Клинические признаки
Клинические признаки обычно характеризуются кровотечением из кожи, слизистых оболочек и дёсен, а также могут включать синяки, эпистаксис (носовое кровотечение) и желудочно-кишечное кровотечение.
Источники
PubMed ID: 16407493
Год публикации: 2006
OMIA ID: 1000
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней