Glanzmanni trombasteenia (GT) 2 – hobused
Kood: P392
Lühikirjeldus
Glanzmanni trombasteenia (GT) on veritsushäire, mida põhjustavad defektsed trombotsüüdid, mistõttu veri ei saa korralikult hüübida.
Üldteave
Glanzmanni trombasteenia (GT) on veritsushäire, mida põhjustavad defektsed trombotsüüdid, mistõttu veri ei saa korralikult hüübida. Seda haigusvarianti, mis esineb ameerika veerandmiilihobustel ja inglise täisverelistel hobustel, põhjustab retsessiivne mutatsioon ITGA2B geenis. Sarnane variant esineb ka ameerika veerandmiilihobustel ja Peruvian Paso tõugu hobustel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ITGA2B |
| Kromosoom | 11 |
| Mutatsioon | c.215G>C |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GT |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused on tavaliselt naha, limaskestade ja igemete veritsus ning võivad hõlmata ka verevalumeid, epistaksist (ninaverejooksu) ja seedetrakti verejooksu.
Allikad
PubMed ID: 16407493
Avaldamisaasta: 2006
OMIA ID: 1000
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva