Glancmano trombastenija (GT) 2 – arkliai
Kodas: P392
Trumpas aprašymas
Glanzmanno trombastenija (GT) yra kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia trombocitų defektai, dėl kurių kraujas negali tinkamai krešėti.
Bendra informacija
Glanzmanno trombastenija (GT) yra kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia trombocitų defektai, dėl kurių kraujas negali tinkamai krešėti. Šį ligos variantą, pasitaikantį amerikiečių kvorterhorso veislės arkliams ir grynakraujams jojamiesiems žirgams, sukelia recesyvinė ITGA2B geno mutacija. Susijęs variantas taip pat pasitaiko amerikiečių kvorterhorso ir Peruvian Paso veislių arkliams.
Specifikacijos
| Veislės | amerikiečių kvorterhorso veislės arklys, Grynakraujis jojamasis arklys |
|---|---|
| Genas | ITGA2B |
| Chromosoma | 11 |
| Mutacija | c.215G>C |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GT |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniams požymiams paprastai būdingas kraujavimas iš odos, gleivinių ir dantenų; taip pat gali būti mėlynių, epistaksė (kraujavimas iš nosies) ir kraujavimas iš virškinimo trakto.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16407493
Publikavimo metai: 2006
OMIA ID: 1000
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų