Міопатія важкого ланцюга міозину (MYHM)
Код (Артикул): P394
Короткий опис
Міопатія важкого ланцюга міозину (MYHM) — генетична хвороба м’язів, яка може мати дві різні клінічні форми: імуноопосередкований міозит (IMM) та рабдоміоліз, не пов’язаний із фізичним навантаженням.
Загальна інформація
Міопатія важкого ланцюга міозину (MYHM) — генетична хвороба м’язів, яка може мати дві різні клінічні форми: імуноопосередкований міозит (IMM) та рабдоміоліз, не пов’язаний із фізичним навантаженням. Обидві пов’язані з втратою або пошкодженням м’язів і мутацією гена MYH1. Цей ген залучений до нормальної роботи білка міозину в м’язових клітинах. Кінь із MYHM схильний протягом життя до однієї або обох форм MYHM.
IMM-варіант MYHM відомий у породах Quarter Horse, American Paint та Appaloosa. Це кодомінантна мутація, яку також називають домінантною зі змінною пенетрантністю: для ураження коня достатньо однієї копії, хоча деякі коні з мутацією можуть ніколи не мати симптомів. Для появи симптомів потрібен вплив провокувального чинника. У гомозиготних за мутацією коней імовірні тяжчі симптоми.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MYH1 |
| Хромосома | 11 |
| Орган | Кілька систем |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомне кодомінантне |
| Інші назви | IMM |
Клінічні ознаки
Імуноопосередкований міозит (IMM) — одна з клінічних форм MYHM, за якої запальні клітини, зокрема лімфоцити, інфільтрують м’язові волокна та навколишні кровоносні судини. Припускають, що це результат відповіді на провокувальний чинник. Такими чинниками можуть бути інфекції дихальних шляхів (особливо Streptococcus), пошкодження м’язів, імуностимулятори, вакцинація проти миту та вакцинації, що пошкоджують м’язи. Імунна система помилково сприймає м’язові клітини як чужорідні й швидко їх атакує. Спочатку в коней виникають скутість, слабкість і зниження апетиту, після чого вони швидко втрачають 40% м’язової маси протягом 72 годин.
Друга форма MYHM — рабдоміоліз, не пов’язаний із фізичним навантаженням, який часто проявляється скутістю, подібною до «tying up», та можливим набряком м’язів спини й крупа без фізичного навантаження. Такий рабдоміоліз спричиняє біль, м’язові судоми, пошкодження м’язів і може призводити до втрати м’язової маси, але не обов’язково.
Додаткова інформація
У коней із мутацією під впливом провокувальних чинників довкілля можуть розвинутися симптоми хвороби. Наразі відомі не всі чинники ризику довкілля, тому неможливо сказати, чи буде уражений кінь із мутацією MYHM і як саме. Коні з IMM або рабдоміолізом, не пов’язаним із фізичним навантаженням, можуть одужати, але епізоди можуть повторюватися частіше.
Джерела
PubMed ID: 29510741
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 2141
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів