Миопатия тяжёлой цепи миозина (MYHM)
Код (Артикул): P394
Краткое описание
Миопатия тяжёлой цепи миозина (MYHM) — генетическая болезнь мышц, которая может иметь две разные клинические формы: иммуноопосредованный миозит (IMM) и рабдомиолиз, не связанный с физической нагрузкой.
Общая информация
Миопатия тяжёлой цепи миозина (MYHM) — генетическая болезнь мышц, которая может иметь две разные клинические формы: иммуноопосредованный миозит (IMM) и рабдомиолиз, не связанный с физической нагрузкой. Обе связаны с потерей или повреждением мышц и мутацией гена MYH1. Этот ген участвует в нормальной работе белка миозина в мышечных клетках. Лошадь с MYHM склонна в течение жизни к одной или обеим формам MYHM.
IMM-вариант MYHM известен у пород Quarter Horse, American Paint и Appaloosa. Это кодоминантная мутация, также называемая доминантной с переменной пенетрантностью: для поражения лошади достаточно одной копии, хотя у некоторых лошадей с мутацией симптомы могут никогда не возникнуть. Для появления симптомов необходимо воздействие провоцирующего фактора. У гомозиготных по мутации лошадей вероятны более тяжёлые симптомы.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MYH1 |
| Хромосома | 11 |
| Орган | Несколько систем |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомное кодоминантное |
| Другие названия | IMM |
Клинические признаки
Иммуноопосредованный миозит (IMM) — одна из клинических форм MYHM, при которой воспалительные клетки, особенно лимфоциты, инфильтрируют мышечные волокна и окружающие кровеносные сосуды. Предполагается, что это результат ответа на провоцирующий фактор. Такими факторами могут быть инфекции дыхательных путей (особенно Streptococcus), повреждение мышц, иммуностимуляторы, вакцинация против мыта и вакцинации, повреждающие мышцы. Иммунная система ошибочно воспринимает мышечные клетки как чужеродные и быстро их атакует. Сначала у лошадей возникают скованность, слабость и снижение аппетита, после чего они быстро теряют 40% мышечной массы в течение 72 часов.
Вторая форма MYHM — рабдомиолиз, не связанный с физической нагрузкой, который часто проявляется скованностью, подобной «tying up», и возможным отёком мышц спины и крупа без физической нагрузки. Такой рабдомиолиз вызывает боль, мышечные судороги, повреждение мышц и может приводить к потере мышечной массы, но не обязательно.
Дополнительная информация
У лошадей с мутацией под воздействием провоцирующих факторов среды могут развиться симптомы болезни. Сейчас известны не все факторы риска окружающей среды, поэтому невозможно сказать, будет ли поражена лошадь с мутацией MYHM и каким образом. Лошади с IMM или рабдомиолизом, не связанным с физической нагрузкой, могут выздороветь, но эпизоды могут повторяться чаще.
Источники
PubMed ID: 29510741
Год публикации: 2018
OMIA ID: 2141
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней