Miozīna smagās ķēdes miopātija (MYHM)
Preces kods: P394
Īss apraksts
Miozīna smagās ķēdes miopātija (MYHM) ir ģenētiska muskuļu slimība, kas var izpausties divās atšķirīgās klīniskās formās: imūnmediēts miozīts (IMM) un ar fizisku slodzi nesaistīta rabdomiolīze.
Vispārīga informācija
Miozīna smagās ķēdes miopātija (MYHM) ir ģenētiska muskuļu slimība, kas var izpausties divās atšķirīgās klīniskās formās: imūnmediēts miozīts (IMM) un ar fizisku slodzi nesaistīta rabdomiolīze. Abas saistītas ar muskuļu zudumu vai bojājumu un mutāciju MYH1 gēnā. Šis gēns ir iesaistīts miozīna olbaltumvielas normālā darbībā muskuļu šūnās. Zirgam ar MYHM dzīves laikā ir nosliece uz vienu vai abām MYHM slimības formām.
MYHM IMM variants ir zināms amerikāņu ceturtdaļjūdzes sacīkšu zirgu, American Paint un Appaloosa šķirnēs. Tā ir kodominanta mutācija, saukta arī par dominantu ar mainīgu penetranci: zirga skaršanai pietiek ar vienu kopiju, lai gan dažiem zirgiem ar mutāciju simptomi var nekad neparādīties. Lai simptomi rastos, nepieciešama ierosinoša faktora iedarbība. Zirgiem, kas ir homozigoti attiecībā uz mutāciju, iespējami smagāki simptomi.
Specifikācijas
| Šķirnes | Amerikāņu ceturtdaļjūdzes sacīkšu zirgs, American Paint Horse, Apalūza |
|---|---|
| Gēns | MYH1 |
| Hromosoma | 11 |
| Orgāns | Vairākas sistēmas |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli kodominanta |
| Citi nosaukumi | IMM |
Klīniskās pazīmes
Imūnmediēts miozīts (IMM) ir viena no MYHM klīniskajām formām; tā izraisa iekaisuma šūnu, īpaši limfocītu, infiltrāciju muskuļu šķiedrās un apkārtējos asinsvados. Ir aizdomas, ka to izraisa reakcija uz ierosinošu faktoru. Šādi faktori var būt elpceļu infekcijas (īpaši Streptococcus), muskuļu bojājums, imūnstimulatori, vakcinācija pret strangles un muskuļus bojājošas vakcinācijas. Imūnsistēma kļūdaini uztver muskuļu šūnas kā svešas un strauji tām uzbrūk. Sākumā zirgiem ir stīvums, vājums un samazināta ēstgriba, kam seko straujš 40% muskuļu masas zudums 72 stundu laikā.
Otra MYHM forma ir ar fizisku slodzi nesaistīta rabdomiolīze, kas bieži izpaužas kā stīvums, līdzīgs muskuļu krampju epizodei („tying up“), un iespējams muguras un pakaļdaļas muskuļu pietūkums bez fiziskas slodzes. Ar fizisku slodzi nesaistīta rabdomiolīze izraisa sāpes, muskuļu krampjus, muskuļu bojājumus un var izraisīt muskuļu zudumu, bet ne vienmēr.
Papildu informācija
Zirgiem ar mutāciju vides ierosinošo faktoru ietekmē var attīstīties slimības simptomi. Pašlaik nav zināmi visi vides riska faktori, tāpēc nav iespējams pateikt, vai un kā slimība skars zirgu ar MYHM mutāciju. Zirgi ar IMM vai ar fizisku slodzi nesaistītu rabdomiolīzi var atveseļoties, taču epizodes var atkārtoties biežāk.
Avoti
PubMed ID: 29510741
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 2141
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas