Miozino sunkiosios grandinės miopatija (MYHM)
Kodas: P394
Trumpas aprašymas
Miozino sunkiosios grandinės miopatija (MYHM) yra genetinė raumenų liga, galinti pasireikšti dviem skirtingomis klinikinėmis formomis: imuninės kilmės miozitu (IMM) ir su fiziniu krūviu nesusijusia rabdomiolize.
Bendra informacija
Miozino sunkiosios grandinės miopatija (MYHM) yra genetinė raumenų liga, galinti pasireikšti dviem skirtingomis klinikinėmis formomis: imuninės kilmės miozitu (IMM) ir su fiziniu krūviu nesusijusia rabdomiolize. Abi susijusios su raumenų masės praradimu ar pažeidimu ir MYH1 geno mutacija. Šis genas dalyvauja normalioje miozino baltymo veikloje raumenų ląstelėse. MYHM turintis arklys per gyvenimą linkęs susirgti viena arba abiem MYHM ligos formomis.
MYHM IMM variantas žinomas Quarter Horse, American Paint ir Appaloosa veislėse. Tai kodominantinė mutacija, taip pat vadinama dominantine su kintama penetracija: arkliui paveikti pakanka vienos kopijos, nors kai kuriems mutaciją turintiems arkliams simptomų gali niekada nebūti. Kad simptomai pasireikštų, būtinas provokuojančio veiksnio poveikis. Homozigotiniams pagal mutaciją arkliams tikėtini sunkesni simptomai.
Specifikacijos
| Veislės | amerikiečių kvorterhorso veislės arklys, American Paint Horse, Apalūzas |
|---|---|
| Genas | MYH1 |
| Chromosoma | 11 |
| Organų sistema | Kelios organų sistemos |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis kodominantinis |
| Kiti pavadinimai | IMM |
Klinikiniai požymiai
Imuninės kilmės miozitas (IMM) yra viena klinikinių MYHM formų; dėl jo uždegiminės ląstelės, ypač limfocitai, infiltruojasi į raumenų skaidulas ir aplinkines kraujagysles. Įtariama, kad tai reakcija į provokuojantį veiksnį. Tokie veiksniai gali būti kvėpavimo takų infekcijos (ypač Streptococcus), raumenų pažeidimas, imuninės sistemos stimuliatoriai, skiepijimas nuo pažandžių ir raumenis pažeidžiantys skiepijimai. Imuninė sistema klaidingai laiko raumenų ląsteles svetimomis ir greitai jas atakuoja. Iš pradžių arkliams pasireiškia sustingimas, silpnumas ir sumažėjęs apetitas, po to per 72 valandas greitai netenkama 40% raumenų masės.
Antroji MYHM forma – su fiziniu krūviu nesusijusi rabdomiolizė. Ji dažnai pasireiškia sustingimu, panašiu į „tying up“, ir galimu nugaros bei užpakalinės kūno dalies raumenų patinimu be fizinio krūvio. Su fiziniu krūviu nesusijusi rabdomiolizė sukelia skausmą, raumenų mėšlungį, raumenų pažeidimą ir gali sukelti raumenų masės praradimą, bet nebūtinai.
Papildoma informacija
Mutaciją turintiems arkliams, veikiamiems aplinkos provokuojančių veiksnių, gali pasireikšti ligos simptomai. Šiuo metu žinomi ne visi aplinkos rizikos veiksniai, todėl neįmanoma pasakyti, ar MYHM mutaciją turintis arklys susirgs ir kaip liga pasireikš. IMM arba su fiziniu krūviu nesusijusia rabdomiolize sergantys arkliai gali pasveikti, tačiau epizodai gali kartotis dažniau.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29510741
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 2141
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų