Müosiini raske ahela müopaatia (MYHM)
Kood: P394
Lühikirjeldus
Müosiini raske ahela müopaatia (MYHM) on geneetiline lihashaigus, mis võib avalduda kahe erineva kliinilise vormina: immuunvahendatud müosiit (IMM) ja füüsilise pingutusega mitteseotud rabdomüolüüs.
Üldteave
Müosiini raske ahela müopaatia (MYHM) on geneetiline lihashaigus, mis võib avalduda kahe erineva kliinilise vormina: immuunvahendatud müosiit (IMM) ja füüsilise pingutusega mitteseotud rabdomüolüüs. Mõlemad hõlmavad lihasmassi kadu või kahjustust ning on seotud mutatsiooniga MYH1 geenis. See geen osaleb müosiinivalgu normaalses toimimises lihasrakkudes. MYHM-iga hobusel on elu jooksul soodumus ühele või mõlemale MYHM-i haigusvormile.
MYHM-i IMM-variant esineb teadaolevalt tõugudel Quarter Horse, American Paint ja Appaloosa. See on kodominantne mutatsioon, mida nimetatakse ka muutuva penetrantsusega dominantseks: hobuse haigestumiseks piisab ühest koopiast, kuigi mõnel mutatsiooniga hobusel ei pruugi sümptomeid kunagi tekkida. Sümptomite tekkimiseks on vajalik vallandava teguri mõju. Mutatsiooni suhtes homosügootsetel hobustel on tõenäoliselt raskemad sümptomid.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MYH1 |
| Kromosoom | 11 |
| Elund | Mitu elundisüsteemi |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne kodominantne |
| Muud nimetused | IMM |
Kliinilised tunnused
Immuunvahendatud müosiit (IMM) on üks MYHM-i kliinilisi vorme, mille korral põletikurakud, eriti lümfotsüüdid, tungivad lihaskiududesse ja ümbritsevatesse veresoontesse. Arvatakse, et see tekib vastusena vallandavale tegurile. Sellised tegurid võivad olla hingamisteede infektsioonid (eriti Streptococcus), lihaskahjustus, immuunsüsteemi stimulaatorid, nõlevastane vaktsineerimine ja lihaseid kahjustavad vaktsineerimised. Immuunsüsteem peab lihasrakke ekslikult võõraks ja ründab neid kiiresti. Hobustel esineb algul jäikus, nõrkus ja vähenenud söögiisu, millele järgneb kiire 40% lihasmassi kadu 72 tunni jooksul.
MYHM-i teine vorm on füüsilise pingutusega mitteseotud rabdomüolüüs, mis avaldub sageli jäikusena, sarnaselt seisundiga „tying up“, ning selja- ja laudjalihaste võimaliku tursena ilma treeninguta. Füüsilise pingutusega mitteseotud rabdomüolüüs põhjustab valu, lihaskrampe ja lihaskahjustust ning võib, kuid ei pruugi põhjustada lihasmassi kadu.
Lisateave
Mutatsiooniga hobustel võivad keskkonnast pärit vallandavate tegurite mõjul tekkida haiguse sümptomid. Kõik keskkonna riskitegurid ei ole praegu teada. Seetõttu ei ole võimalik öelda, kas või kuidas MYHM-i mutatsiooniga hobune haigestub. IMM-i või füüsilise pingutusega mitteseotud rabdomüolüüsiga hobused võivad paraneda, kuid neil võivad haigushood sagedamini korduda.
Allikad
PubMed ID: 29510741
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 2141
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva