Синдром Елерса–Данлоса, тип 1 – коти усі породи
Код (Артикул): K315
Короткий опис
Синдром Елерса–Данлоса (EDS) I типу найімовірніше спричинений мутацією в гені COL5A1.
Загальна інформація
Синдром Елерса–Данлоса (EDS) I типу найімовірніше спричинений мутацією в гені COL5A1. Це призводить до дефектного синтезу колагену або порушеного формування його структури. Колаген — основний компонент сполучної тканини та найпоширеніший білок у ссавців. Він міститься переважно в сухожиллях, зв’язках і шкірі, а також у кістках, кровоносних судинах та багатьох інших тканинах.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | COL5A1 |
| Хромосома | D4 |
| Мутація | c.3420delG |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний |
| Інші назви | cEDS |
Клінічні ознаки
У котів із синдромом Елерса–Данлоса (EDS) 1 типу шкіра вільна, розтяжна й дуже крихка, рани погано загоюються та утворюються аномальні рубці. Симптоми розвиваються в молодому віці. Ознаки, пов’язані з цими генетичними впливами, стають помітними через кілька годин, щонайпізніше — через кілька тижнів після народження.
Джерела
PubMed ID: 30246406
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 2165
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів