Ēlersa–Danlosa sindroms, 1. tips – kaķi visas šķirnes
Preces kods: K315
Īss apraksts
I tipa Ēlersa–Danlosa sindromu (EDS), visticamāk, izraisa mutācija COL5A1 gēnā.
Vispārīga informācija
I tipa Ēlersa–Danlosa sindromu (EDS), visticamāk, izraisa mutācija COL5A1 gēnā. Tas izraisa traucētu kolagēna sintēzi vai kolagēna struktūras veidošanos. Kolagēns ir galvenā saistaudu sastāvdaļa un visizplatītākais proteīns zīdītājiem. Tas galvenokārt atrodas cīpslās, saitēs un ādā, bet arī kaulos, asinsvados un daudzos citos audos.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | COL5A1 |
| Hromosoma | D4 |
| Mutācija | c.3420delG |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
| Citi nosaukumi | cEDS |
Klīniskās pazīmes
Kaķiem ar 1. tipa Ēlersa–Danlosa sindromu (EDS) ir vaļīga, izstiepjama un ļoti trausla āda, slikta brūču dzīšana un patoloģiska rētu veidošanās. Simptomi attīstās jaunā vecumā. Pazīmes, kas saistītas ar šīm ģenētiskajām ietekmēm, kļūst redzamas dažu stundu laikā, vēlākais — dažu nedēļu laikā pēc dzimšanas.
Avoti
PubMed ID: 30246406
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 2165
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas