Синдром Элерса–Данлоса, тип 1 – кошки все породы
Код (Артикул): K315
Краткое описание
Синдром Элерса–Данлоса (EDS) I типа, вероятнее всего, вызван мутацией в гене COL5A1.
Общая информация
Синдром Элерса–Данлоса (EDS) I типа, вероятнее всего, вызван мутацией в гене COL5A1. Это приводит к дефектному синтезу коллагена или нарушению формирования его структуры. Коллаген — основной компонент соединительной ткани и самый распространённый белок у млекопитающих. Он содержится преимущественно в сухожилиях, связках и коже, а также в костях, кровеносных сосудах и многих других тканях.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | COL5A1 |
| Хромосома | D4 |
| Мутация | c.3420delG |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный |
| Другие названия | cEDS |
Клинические признаки
У кошек с синдромом Элерса–Данлоса (EDS) 1 типа кожа свободная, растяжимая и очень хрупкая, раны плохо заживают и образуются аномальные рубцы. Симптомы развиваются в молодом возрасте. Признаки, связанные с этими генетическими воздействиями, становятся заметными через несколько часов, самое позднее — через несколько недель после рождения.
Источники
PubMed ID: 30246406
Год публикации: 2018
OMIA ID: 2165
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней