Ehlersi–Danlosi sündroom, tüüp 1 – kassid kõik tõud
Kood: K315
Lühikirjeldus
I tüüpi Ehlersi–Danlosi sündroomi (EDS) põhjustab kõige tõenäolisemalt mutatsioon COL5A1 geenis.
Üldteave
I tüüpi Ehlersi–Danlosi sündroomi (EDS) põhjustab kõige tõenäolisemalt mutatsioon COL5A1 geenis. Selle tagajärjel on kollageeni süntees puudulik või kollageeni struktuuri kokkupanek häiritud. Kollageen on sidekoe põhikomponent ja imetajate kõige rikkalikum valk. Seda leidub peamiselt kõõlustes, sidemetes ja nahas, kuid ka luudes, veresoontes ning paljudes teistes kudedes.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | COL5A1 |
| Kromosoom | D4 |
| Mutatsioon | c.3420delG |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | cEDS |
Kliinilised tunnused
1. tüüpi Ehlersi–Danlosi sündroomiga (EDS) kassidel on lõtv ja veniv, väga habras nahk, haavad paranevad halvasti ning armistumine on ebanormaalne. Sümptomid tekivad noores eas. Nende geneetiliste mõjudega seotud tunnused muutuvad nähtavaks mõne tunni kuni kõige rohkem mitme nädala jooksul pärast sündi.
Allikad
PubMed ID: 30246406
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 2165
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva