1 tipo Ehlers-Danlos sindromas – visų veislių katės
Kodas: K315
Trumpas aprašymas
I tipo Ehlerso–Danloso sindromą (EDS) greičiausiai sukelia COL5A1 geno mutacija.
Bendra informacija
I tipo Ehlerso–Danloso sindromą (EDS) greičiausiai sukelia COL5A1 geno mutacija. Dėl to sutrinka kolageno sintezė arba jo struktūros susidarymas. Kolagenas yra pagrindinė jungiamojo audinio sudedamoji dalis ir gausiausias žinduolių baltymas. Daugiausia jo yra sausgyslėse, raiščiuose ir odoje, tačiau taip pat kauluose, kraujagyslėse ir daugelyje kitų audinių.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | COL5A1 |
| Chromosoma | D4 |
| Mutacija | c.3420delG |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
| Kiti pavadinimai | cEDS |
Klinikiniai požymiai
1 tipo Ehlerso–Danloso sindromu (EDS) sergančių kačių oda yra laisva, tampri ir labai trapi, žaizdos blogai gyja, randai formuojasi nenormaliai. Simptomai išsivysto jauname amžiuje. Su šiais genetiniais poveikiais susiję požymiai tampa matomi per kelias valandas, vėliausiai per kelias savaites po gimimo.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 30246406
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 2165
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų