Цистинурія (тип I – A) – коти
Код (Артикул): K859
Короткий опис
Цистинурія — це спадкове порушення транспорту речовин у нирках.
Загальна інформація
Цистинурія — це спадкове порушення транспорту речовин у нирках. Захворювання спричиняє порушення обміну речовин, що призводить до утворення кристалів цистину та уролітів у сечових шляхах. Їх утворення може спричинити странгурію, гематурію, обструкцію сечових шляхів і ниркову недостатність. Причиною порушення є мутація в гені члена 1 родини 3 переносників розчинених речовин (важкого ланцюга транспортера амінокислот) (SLC3A1).
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | SLC3A1 |
| Хромосома | A3 |
| Мутація | c.1342C>T |
| Орган | Дихальна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки включають гематурію, дизурію, полакіурію та обструкцію сечових шляхів із постренальною недостатністю.
Додаткова інформація
Цей тест ґрунтується на дослідженні асоціацій.
Джерела
PubMed ID: 25417848
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 256
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів