Cistinūrija (tips I – A) – kaķi
Preces kods: K859
Īss apraksts
Cistinūrija ir iedzimts vielu transporta traucējums nierēs.
Vispārīga informācija
Cistinūrija ir iedzimts vielu transporta traucējums nierēs. Slimība izraisa vielmaiņas traucējumus, kuru dēļ urīnceļos veidojas cistīna kristāli un urīnakmeņi. To veidošanās var izraisīt strangūriju, hematūriju, urīnceļu nosprostojumu un nieru mazspēju. Traucējumu izraisa mutācija šķīstošo vielu nesēju 3. saimes (aminoskābju transportiera smagās ķēdes) 1. locekļa (SLC3A1) gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | SLC3A1 |
| Hromosoma | A3 |
| Mutācija | c.1342C>T |
| Orgāns | Elpošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes ietver hematūriju, dizūriju, pollakiūriju un urīnceļu nosprostojumu ar postrenālu mazspēju.
Papildu informācija
Šis tests ir balstīts uz asociācijas pētījumu.
Avoti
PubMed ID: 25417848
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 256
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas