Cistinurija (I–A tipas) – katės
Kodas: K859
Trumpas aprašymas
Cistinurija yra paveldimas medžiagų pernašos inkstuose sutrikimas.
Bendra informacija
Cistinurija yra paveldimas medžiagų pernašos inkstuose sutrikimas. Liga sukelia medžiagų apykaitos sutrikimą, dėl kurio šlapimo takuose susidaro cistino kristalai ir akmenys. Jų susidarymas gali sukelti stranguriją, hematuriją, šlapimo takų obstrukciją ir inkstų nepakankamumą. Sutrikimą sukelia mutacija tirpiųjų medžiagų nešiklių 3 šeimos (aminorūgščių transporterio sunkiosios grandinės) 1 nario (SLC3A1) gene.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | SLC3A1 |
| Chromosoma | A3 |
| Mutacija | c.1342C>T |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai apima hematuriją, dizuriją, poliakiuriją ir šlapimo takų obstrukciją su postrenaliniu nepakankamumu.
Papildoma informacija
Šis tyrimas pagrįstas asociacijos tyrimu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25417848
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 256
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų