Цистинурия (тип I – A) – кошки
Код (Артикул): K859
Краткое описание
Цистинурия — это наследственное нарушение транспорта веществ в почках.
Общая информация
Цистинурия — это наследственное нарушение транспорта веществ в почках. Заболевание вызывает нарушение обмена веществ, приводящее к образованию кристаллов цистина и уролитов в мочевых путях. Их образование может вызвать странгурию, гематурию, обструкцию мочевых путей и почечную недостаточность. Причиной нарушения является мутация в гене члена 1 семейства 3 переносчиков растворённых веществ (тяжёлой цепи транспортера аминокислот) (SLC3A1).
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | SLC3A1 |
| Хромосома | A3 |
| Мутация | c.1342C>T |
| Орган | Дыхательная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Клинические признаки включают гематурию, дизурию, поллакиурию и обструкцию мочевых путей с постренальной недостаточностью.
Дополнительная информация
Этот тест основан на исследовании ассоциаций.
Источники
PubMed ID: 25417848
Год публикации: 2015
OMIA ID: 256
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней