Tsüstinuuria (tüüp I – A) – kassid
Kood: K859
Lühikirjeldus
Tsüstinuuria on pärilik ainete transpordihäire neerudes.
Üldteave
Tsüstinuuria on pärilik ainete transpordihäire neerudes. Haigus põhjustab ainevahetushäire, mille tõttu tekivad kuseteedes tsüstiinikristallid ja kusekivid. Nende teke võib põhjustada stranguuriat, hematuuriat, kuseteede sulgust ja neerupuudulikkust. Häire põhjuseks on mutatsioon lahustunud ainete kandjate perekonna 3 (aminohapete transporteri raske ahela) liikme 1 (SLC3A1) geenis.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | SLC3A1 |
| Kromosoom | A3 |
| Mutatsioon | c.1342C>T |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused on hematuuria, düsuuria, pollakisuuria ja kuseteede sulgus koos postrenaalse puudulikkusega.
Lisateave
See test põhineb assotsiatsiooniuuringul.
Allikad
PubMed ID: 25417848
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 256
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva