Гангліозидоз (GM2 тип II) – Бурманська кішка
Код (Артикул): K383
Короткий опис
У котів відомо кілька мутацій, що спричиняють гангліозидоз — смертельну прогресивну нейронопатичну лізосомну хворобу накопичення.
Загальна інформація
У котів відомо кілька мутацій, що спричиняють гангліозидоз — смертельну прогресивну нейронопатичну лізосомну хворобу накопичення. Цю мутацію гангліозидозу (GM2 тип II) виявлено в гені β-субодиниці (HEXB); вона спричиняє недостатність активності β-N-ацетилгексозамінідази. GM2 є аутосомно-рецесивним розладом.
Цей варіант призначений для бурманської породи котів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | HEXB |
| Хромосома | A1 |
| Мутація | c.1244-8_1250del15 |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GM2, варіант 0; хвороба Сандгоффа |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки з’являються приблизно у віці 2 місяців і включають неврологічні симптоми, як-от (сильний) тремор м’язів і втрата контролю рухів. Це призводить до труднощів із координацією та прийманням їжі, а іноді навіть до паралічу. Уражені бурманські кошенята часто не живуть довше 6 місяців.
Джерела
PubMed ID: 19231264
Рік публікації: 2009
OMIA ID: 1462
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів