Gangliozidoze (GM2 tips II) – Burmas kaķis
Preces kods: K383
Īss apraksts
Kaķiem ir zināmas vairākas mutācijas, kas izraisa gangliozidozi — letālu, progresējošu neironopātisku lizosomu uzkrāšanās slimību.
Vispārīga informācija
Kaķiem ir zināmas vairākas mutācijas, kas izraisa gangliozidozi — letālu, progresējošu neironopātisku lizosomu uzkrāšanās slimību. Šī gangliozidozes mutācija (GM2 tips II) ir atrasta β apakšvienības gēnā (HEXB), izraisot β-N-acetilheksosaminidāzes aktivitātes deficītu. GM2 ir autosomāli recesīvs traucējums.
Šis variants ir paredzēts Burmas kaķu šķirnei.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | HEXB |
| Hromosoma | A1 |
| Mutācija | c.1244-8_1250del15 |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GM2, 0 variants; Sandhofa slimība |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes parādās aptuveni 2 mēnešu vecumā un ietver neiroloģiskus simptomus, piemēram, (smagu) muskuļu trīci un kustību kontroles zudumu. Tas izraisa koordinācijas un ēšanas grūtības un dažreiz pat paralīzi. Skartie Burmas kaķēni bieži neizdzīvo ilgāk par 6 mēnešiem.
Avoti
PubMed ID: 19231264
Publicēšanas gads: 2009
OMIA ID: 1462
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas