Ганглиозидоз (GM2 тип II) – Бурманская кошка
Код (Артикул): K383
Краткое описание
У кошек известно несколько мутаций, вызывающих ганглиозидоз — смертельную прогрессирующую нейронопатическую лизосомную болезнь накопления.
Общая информация
У кошек известно несколько мутаций, вызывающих ганглиозидоз — смертельную прогрессирующую нейронопатическую лизосомную болезнь накопления. Эта мутация ганглиозидоза (GM2 тип II) обнаружена в гене β-субъединицы (HEXB) и вызывает недостаточность активности β-N-ацетилгексозаминидазы. GM2 является аутосомно-рецессивным расстройством.
Этот вариант предназначен для бурманской породы кошек.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | HEXB |
| Хромосома | A1 |
| Мутация | c.1244-8_1250del15 |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GM2, вариант 0; болезнь Сандхоффа |
Клинические признаки
Клинические признаки появляются примерно в возрасте 2 месяцев и включают неврологические симптомы, такие как (сильный) мышечный тремор и потеря контроля движений. Это приводит к трудностям с координацией и приёмом пищи, а иногда даже к параличу. Поражённые бурманские котята часто не живут дольше 6 месяцев.
Источники
PubMed ID: 19231264
Год публикации: 2009
OMIA ID: 1462
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней