Gangliozidozė (GM2 tipas II) – Burmos katė
Kodas: K383
Trumpas aprašymas
Žinomos kelios kačių mutacijos, sukeliančios gangliozidozę – mirtiną progresuojančią neuronopatinę lizosomų kaupimo ligą.
Bendra informacija
Žinomos kelios kačių mutacijos, sukeliančios gangliozidozę – mirtiną progresuojančią neuronopatinę lizosomų kaupimo ligą. Ši gangliozidozės mutacija (GM2 tipas II) aptikta β subvieneto gene (HEXB) ir sukelia β-N-acetilheksosaminidazės aktyvumo stoką. GM2 yra autosominis recesyvinis sutrikimas.
Šis variantas skirtas Burmos kačių veislei.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | HEXB |
| Chromosoma | A1 |
| Mutacija | c.1244-8_1250del15 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GM2, 0 variantas; Sandhofo liga |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai pasireiškia maždaug 2 mėnesių amžiaus; tarp jų yra neurologinių simptomų, pavyzdžiui, (stiprus) raumenų drebulys ir judesių kontrolės praradimas. Dėl to sutrinka koordinacija ir valgymas, o kartais išsivysto net paralyžius. Sergantys Burmos kačiukai dažnai neišgyvena ilgiau nei 6 mėnesius.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 19231264
Publikavimo metai: 2009
OMIA ID: 1462
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų