Gangliosidoos (GM2 tüüp II) – Burma kass
Kood: K383
Lühikirjeldus
Kassidel on teada mitu mutatsiooni, mis põhjustavad gangliosidoosi — surmaga lõppevat progresseeruvat neuronopaatilist lüsosomaalset ladestushaigust.
Üldteave
Kassidel on teada mitu mutatsiooni, mis põhjustavad gangliosidoosi — surmaga lõppevat progresseeruvat neuronopaatilist lüsosomaalset ladestushaigust. See gangliosidoosi mutatsioon (GM2 tüüp II) on leitud β-alaühiku geenis (HEXB), põhjustades β-N-atsetüülheksosaminidaasi aktiivsuse puudulikkust. GM2 on autosoom-retsessiivne häire.
See variant on mõeldud Burma kassitõule.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | HEXB |
| Kromosoom | A1 |
| Mutatsioon | c.1244-8_1250del15 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GM2, variant 0; Sandhoffi tõbi |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused ilmnevad umbes 2 kuu vanuses ning hõlmavad neuroloogilisi sümptomeid, nagu (tugevad) lihasvärinad ja liigutuste kontrolli kadumine. See põhjustab koordinatsiooni- ja söömisraskusi ning mõnikord isegi halvatust. Haiged Burma kassipojad ei ela sageli kauem kui 6 kuud.
Allikad
PubMed ID: 19231264
Avaldamisaasta: 2009
OMIA ID: 1462
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva